O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a contar com uma nova tecnologia para agilizar o diagnóstico de doenças raras em todo o país. A plataforma de sequenciamento completo do exoma, (parte do DNA responsável pela produção de proteínas), será ofertada na rede pública e pode reduzir o tempo médio de espera por diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília, pelo Ministério da Saúde. A expectativa é que até 20 mil pessoas sejam atendidas por ano. Atualmente, estima-se que ao menos 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, o exame, que na rede privada pode custar cerca de R$ 5 mil, passa a ser oferecido pelo SUS. De acordo com o coordenador de Doenças Raras da pasta, Natan Monsores, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões, permitindo a oferta do teste por aproximadamente R$ 1,2 mil por procedimento.
A coleta é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de exame de sangue. A tecnologia auxilia no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.
Até o momento, 11 estados já contam com serviços habilitados. Em 90 dias de funcionamento, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A meta do ministério é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Durante o evento, o governo também destacou a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença considerada letal quando não tratada precocemente.
A nova plataforma de sequenciamento do DNA será ofertada pelo SUS em todo o país, com capacidade estimada de 20 mil atendimentos por ano. O investimento inicial foi de R$ 26 milhões e o exame pode reduzir o tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses.